«Без здоровья невозможно и счастье – В. Г. Белинский»

Генетика

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация.

Генетика человека - отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной, которую условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Генетика человека связана также с эволюционной теорией, т.к. исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Из направлений наиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.
Генетический код - система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, реализующаяся у животных, растений, бактерий и вирусов в виде последовательности нуклеотидов

Геном человека включает несколько миллионов генов, способных к тому же по-разному влиять на развитие признаков. В результате мутаций и перекомбинации генов возникает присущее человеку разнообразие по самым разным признакам. Гены человека мутируют (изменяются) каждый с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 100 000 000 гамет на поколение.
Хромосомы, т. е. структуры клеточного ядра, в которых локализованы гены. Установлено (1946), что хромосомный набор в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хромосомы и Y-xpомосомы. В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз, Мейоз и Оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора, как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновению т. н. хромосомных болезней, которые нередко выражаются в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.
Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней.
Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического. вмешательства или педагогической коррекции. Основная цель медико-генетического консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.
Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).
На консультацию к генетику, следует обратиться в случаях:
1. На этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Генетик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у женщины — привычное невынашивание, тем более стоит обратиться к генетику. Он определит связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
2. Если у беременной женщины либо у её родственников есть наследственные болезни.
3. Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией.
4. Если не удается зачать ребенка или выносить его до конца из-за выкидышей, не вините себя, как это делают многие, не лишайте себя шансов стать мамой. Проблема может быть в том, что у зародыша произошел генетический дисбаланс. Обычная консультация у генетика и проведение генетических анализов при беременности прояснит ситуацию. Для этого будущим родителям делают тест крови, исследуя их хромосомные наборы.
5. Если будущей маме — за 35, а папе — за 50. С возрастом женщины риск мутаций возрастает. Вот статистика: на 900 родов женщин 25 лет приходится 1 ребенок с синдромом Дауна, у 35-летних беременных женщин риск родить малыша с этой патологией возрастает в 3 раза… У рожающих в 45 лет и старше хромосомная поломка случается у каждого 24-го новорожденного. Во избежание страшной болезни следует при беременности сдать генетические анализы.
6. Употребление беременной медицинских препаратов, алкоголя или наркотиков до 3-го месяца беременности.
7. Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
8. Наличие у женщины эндокринных нарушений
9. В период беременности женщина перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Самые опасные инфекции — краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз.