«Без здоровья невозможно и счастье – В. Г. Белинский»

Беременность и генетика

Интервью со специалистом - Врач-генетик высшей категории

Никифорова Ольга Константиновна

 

Зачем родителям генетика

- Ольга Константиновна, поведайте непросвещенным, что такое генетика?

- Генетика – это наука, которая изучает генетические механизмы наследственных заболеваний, роль генетических факторов в развитии ненаследственных форм патологии, а также разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

 

- Что дает консультация с генетиком на этапе планирования беременности?

- Возможность, планируя беременность, выяснить прогноз здоровья будущего ребенка. Узнать, велика ли опасность возникновения или наследования серьезного заболевания. Также консультация генетика поможет понять, имеют ли проблемы с зачатием, вынашиванием и рождением ребенка генетические причины или они обусловлены внешними факторами. Медико-генетическое консультирование дает будущим родителям возможность узнать, как можно предупредить заболевание и какова вероятность его наследования, а также обозначает пути профилактики наследственной и врожденной патологии.

- В каких случаях консультация генетика желательна, а когда - совершенно необходима? Кто входит в «группу риска»?

- В идеале каждая пара, планирующая рождение ребенка, должна проходить медико-генетическое консультирование. По медицинским же показаниям 5 пар из 100 обязательно должны планировать семью с помощью генетиков.

Обязательно нужно обратиться к врачу-генетику, если:
В родословной известны случаи проявления наследственной болезни;
Брак является близкородственным (кровнородственным);
Предыдущие беременности закончились выкидышами, неразвивающейся беременностью, рождением детей с пороками развития;
Возраст женщины, планирующей деторождение – старше 35 лет;
У одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития;
Есть нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин;
У беременной имеется соматическое или наследственное заболевание;
В семье есть больные сахарным диабетом, гипертонической болезнью, психическими расстройствами;
Во время беременности на УЗИ или в результатах биохимического скрининга выявлены изменения у плода;
Во время беременности имело место воздействие вредных факторов (прием лекарств, перенесенная инфекция, работа на вредном производстве, радиационные и химические воздействия)

Как и что исследует генетик

- Какая информация нужна специалисту-генетику для проведения исследования?

- Медико-генетическое консультирование начинается с выявления причины обращения. Врач собирает данные о состоянии здоровья супругов и осматривает их. Далее изучается родословная, составляется генеалогическое древо - с описанием родственных связей, состояния здоровья родственников, с указанием возраста и характера заболевания, причины смерти и возраста на момент смерти. Такие знания позволяют дать прогноз будущему ребенку, вероятность рождения ребенка с данным заболеванием и возможность проведения пренатальной диагностики с целью исключения этого заболевания у ребенка.

- А нужно ли исследовать будущего отца?

- Да. Планируя беременность, будущая мать обязательно обследуется у гинеколога, а будущий отец – у андролога с исследованием спермограммы, для исключения нарушения сперматогенеза. При нарушении сперматогенеза мужчине проводится цитогенетическое исследование (кариотипирование) и молекулярная диагностика мужского бесплодия.

- Что такое кариотипирование и кариотип?

- Кариотип – это хромосомный набор клетки или организма. Соответственно, кариотипирование – это исследование хромосомного набора.

- Какие генетические исследования ожидают будущую маму и ее малыша уже во время беременности? Не вредны ли они?

- В соответствии с приказом Минздрава РФ организовано обследование беременных на двух уровнях:

На первом уровне обследования в I-ом триместре беременности на сроке 9-13 недель проводится биохимический скрининг, который включает в себя: исследование в крови матери плазменного протеина А и ультразвуковой скрининг для исключения пороков развития на сроке 10-13 недель.

Во II-ом триместре на сроке 16-20 недель проводится второй биохимический скрининг. Он включает в себя исследование в крови матери АФП (белка, специфичного для плода), ХГЧ ( вещества, попадающего в организм матери после прикрепления плодного яйца в стенку матки) и Е3( эстрогенного гормона беременности). На сроке 20- 24 недели также проводится ультразвуковой скрининг плода с целью выявления пороков развития и хромосомной патологии.

Эти исследования проводятся всем беременным женщинам, чтобы выявить тех, чей риск рождения ребенка с патологиями превышает среднестатистический. Перечисленные методы исследования не являются опасными и не вредны для здоровья.

- А что такое внутриутробные и инвазивные методы исследования? Когда и для чего их проводят и насколько они рискованны?

- Такие исследования проводятся только на втором уровне обследования - обследовании женщин из группы «риска», который были выявлены после скрининга, для уточнения диагноза и исключения патологий. Внутриутробное исследование – это исследование плода в полости матки во время беременности, проведение инвазивной диагностики. Инвазивная диагностика – это изучение плодного и околоплодного материала.

Основные методы инвазивной диагностики – это биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез. В 9-10 недель проводится инвазивная диагностика I –го триместра – биопсия хориона – взятие ворсин хориона под УЗИ контролем. Осложнения после процедуры – риск прерывания беременности – 3- 4%. Амниоцентез – взятие под контролем УЗИ околоплодных вод – проводится в 17-20 недель. Риск осложнений –

0, 5%, а информация о результате известна через 2 недели. Кордоцентез – пункция пуповины плода по УЗИ контролем, взятие крови плода для исследования. pРиск осложнений – 1%. Такой метод наиболее информативен и результат известен через 4 дня.

По наследству и от рождения

- Что можно предпринять, планируя беременность, если в родословной есть какие-либо заболевания и какие исследования необходимы для профилактики у потомства генетической патологии?

- Необходимо как можно раньше прийти на консультацию к генетику. Чтобы было время для обследования, выявления причины, определения прогноза потомства, проведения профилактики. Врач порекомендует супругам пройти цитогенетическое обследование для исключения хромосомных нарушений и обследование на носительство таких часто встречающихся заболеваний, как: муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия надпочечников, врожденный гипотиреоз, гемоглобинопатии.

- Какие заболевания носят наследственный, а какие врожденный характер?

- Врожденные пороки развития – это стойкие изменения органа или организма, выходящие за пределы нормы, возникшие внутриутробно. Они могут возникать как результат мутации, как следствие воздействия внешних факторов, либо под влиянием тех и других. Наследственная болезнь – болезнь, причиной которой являются генные, хромосомные и геномные мутации. Причем, это – не всегда заболевание, полученное по наследству от предков. Чаще мутации новые, возникшие впервые.

- Что такое мутации и от чего они возникают?

- Мутации – изменение наследственных структур - у человека, как и у всех других организмов, возникают как постоянно на протяжение жизни, так и в результате воздействия на наследственные структуры физических, химических, биологических факторов. К примеру, на возникновение мутаций у зародыша могут влиять электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

-Возможна ли профилактика наследственной и врожденной патологии в семье, и какие из методов профилактики наиболее эффективны?

- Да, такая профилактика направлена на предупреждение вновь возникающих болезней и болезней, унаследованных от предыдущих поколений, а также патологии, развивающейся в результате наследственной предрасположенности и воздействия факторов внешней среды.

Пути профилактики наследственной и врожденной патологии это:
Охрана окружающей среды;
Планирование семьи;
Ведение здорового образа жизни (исключить алкоголь, наркотики, курение);
Профилактика половых инфекций;
Диагностика часто встречающихся заболеваний;
Проверка на мутагенность и гигиеническую регламентацию продуктов питания, воды, воздуха, лекарственных соединений.

Врач-генетик высшей категории

Никифорова Ольга Константиновна